Как оценить величину генетического наследства?

Причина возникновения генетических болезней у человека может быть случайной, но чаще всего – это следствие изменений (или мутации) в ДНК, возникших в половых клетках родителей.

Если ошибки, возникшие всего лишь в одном гене, приводят к развитию патологии, то говорят о наличии Моногенного заболевания.

По статистике, в среднем, каждый человек является носителем от 4 до 7 наследственных моногенных патологий. Таким образом, каждый из нас обладает определенным «генетическим грузом», который может передать потомству.

Современное индивидуальное генетическое исследование позволяет точно установить, носителем каких моногенных заболеваний является человек. Ведь эти болезни могут передаваться из поколения в поколение. Таким образом, у пары носителей рецессивных заболеваний существует 25-процентная вероятность рождения больного ребенка. Тогда как, если заболевание наследуется по доминантному типу, риск увеличивает до 50-75%! По статистике сегодня в мире около 2% детей рождаются с моногенными наследственными заболеваниями.

При этом, знание человека о носительстве моногенных болезней, важно не только для тех, кто задумывается о здоровье будущего потомства.

Многие моногенные заболевания (в зависимости от того, в каком месте в гене произошла «поломка»), имеют совершенно различную степень проявления. Так, галактоземия (сбой превращения галактозы в глюкозу) может проявляться от тяжелой желтухи у новорожденного до высыпаний на коже у взрослого человека. В последнем случае человек может годами бороться с эстетической проблемой, не предполагая, что у него моногенное заболевание, в то время, когда ему всего лишь нужно отказаться или значительно снизить употребление молочных продуктов.

Не менее важно отметить, что значительная часть патологий (болезнь Помпе, колбочко-палочковая дистрофия, гемохроматоз, пигментный ретинит и пр.) имеют «отложенный старт», то есть их развитие может начаться в 20, 30…и в 50 лет. В этом случае, корректная диагностика – критически важный аспект для того, чтобы правильно лечить и максимально снизить скорость развития клинических проявлений болезни.

Сегодня каждый житель Карелии может узнать, является ли он носителем более чем 75-ти моногенных патологий, всего лишь сдав слюну для анализа ДНК. Также при помощи этого анализа будущие родители смогут оценить риски рождения ребенка с моногенными патологиями.

Анализ «Мой Ген. Моногенные заболевания» в клинике «Ампаро» — это:

Обширное скрининговое исследование наследственных патологий – Вы получаете сразу информацию по 75-ти моногенным заболеваниям;
Безопасность и безболезненность – для анализа сдается слюна, в независимости от возраста человека;
Конфиденциальность – результаты исследования анонимны и приходят Вам на электронный адрес;
Высокая точность – 99,7%, т.к. генетическое исследование проводится на оборудовании последнего поколения;
Фундаментальность исследования – проводится 1 раз в жизни, так как структура наших генов не меняется с годами.

Также клиника «Ампаро» предлагает более 1500 видов клинико-лабораторных исследований – это и общеклинические и биохимические анализы; аллергологические и микробиологические исследования; определение уровня гормонов и онкомаркеров; тесты на определение родства и многое другое. Результаты анализов можно увидеть в личном кабинете, получить по e-mail или узнать по телефону. Системы контроля качества сертифицированы швейцарской аудиторской компанией SGS. Цены, которые мы предлагаем, приятно вас удивят.

Наши акции: